روز جهانی تالاسمی که هر ساله در تاریخ ۸ می (۱۸ اردیبهشت) گرامی داشته می‌شود، فرصتی ارزشمند است تا با این بیماری بیشتر آشنا شویم.

شعار روز جهانی تالاسمی ۲۰۲۶، «آگاهی‌بخشی، پیشگیری و کنترل» می باشد. این شعار، یک نقشه راه استراتژیک برای مقابله با این بیماری است. بخش نخست، یعنی "آگاهی‌بخشی"، بر ضرورت آموزش به افراد به خصوص دختران و پسران در شرف ازدواج تاکید دارد. بخش دوم، یعنی "پیشگیری"، حیاتی‌ترین مرحله است که از طریق مشاوره پیش از ازدواج و غربالگری‌های ژنتیکی، می‌تواند از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند. در نهایت، "کنترل" به مدیریت صحیح وضعیت بیمارانی که با تالاسمی زندگی می‌کنند اشاره دارد تا با مراقبت‌های پزشکی منظم و تزریق خون، کیفیت زندگی آن‌ها بهبود یافته و از عوارض جانبی شدید جلوگیری شود.

بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی در ساختار هموگلوبین خون است که منجر به تولید ناقص یا غیرطبیعی گلبول‌های قرمز می‌شود. به طور کلی، تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. در آلفا تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین دچار نقص می‌شود و در بتا تالاسمی، تولید زنجیره‌های بتا مختل می‌شود. شدت بیماری از شکل خفیف (تالاسمی مینور) تا شدید (تالاسمی ماژور) متغیر است. تالاسمی مینور اغلب بدون علائم است، در حالی که تالاسمی ماژور نیاز به درمان‌های مکرر نظیر تزریق خون منظم و درمان‌های دارویی دارد.

تالاسمی می‌تواند علائم متنوعی از جمله خستگی مفرط، رنگ‌پریدگی پوست، زردی (یرقان)، اختلال در رشد جسمی، بزرگ شدن طحال و استخوان‌های صورت، و اختلالات قلبی ایجاد کند. در صورت عدم درمان، تالاسمی می‌تواند منجر به مشکلات حادتر مانند نارسایی قلبی یا مشکلات کبدی شود. 

تشخیص تالاسمی معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می‌شود. ابتدا یک آزمایش کامل خون (CBC) برای بررسی تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز انجام می‌شود؛ اگر علائمی مثل کم‌خونی یا کاهش حجم گلبول‌های قرمز مشاهده شود، نیاز به بررسی آزمایشات بیشتر دارد. آزمایش الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین و تشخیص دقیق نوع تالاسمی به کار می‌رود.

 به دلیل قرار گرفتن کشور در کمربند تالاسمی، این بیماری در کشور از شیوع بالایی برخوردار است. عواملی مانند ازدواج‌های فامیلی میزان شیوع تالاسمی را افزایش می‌دهد، به همین دلیل آگاهی‌بخشی در این زمینه اهمیت زیادی دارد.

روش های پیشگیری از این بیماری:

۱- پیشگیری سطح اول: این مرحله بر «آگاهی‌بخشی» تمرکز دارد. یعنی آموزش عمومی به مردم درباره ماهیت ژنتیکی تالاسمی، نحوه انتقال آن و اهمیت شناخت وضعیت سلامت خود.

۲- پیشگیری سطح دوم: تشخیص به موقع با غربالگری زوجین (مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری). طرح غربالگری تالاسمی از سال ۱۳۷۶ در کشور به صورت جدی اجرایی شد. در برنامه غربالگری زوجین، پس از شناسایی زوج ناقل، مشاوره انجام شده و در صورت انصراف ندادن از ازدواج، گزینه تشخیص پیش از تولد به زوجین پیشنهاد می شود. هم چنین تدابیری پیش بینی می شود تا در هفته یازدهم تا دوازدهم بارداری، از پُرزهای جنینی نمونه گیری انجام شده و در صورت ابتلای جنین به این بیماری، پس از طی مراحل قانونی، سقط درمانی انجام شود.

۳- پیشگیری سطح سوم: درمان، کاهش عوارض، جلوگیری از مرگ‌ومیر و بهبود کیفیت زندگی بیماران.

این مرحله شامل مراقبت‌های پزشکی مداوم مانند تزریق منظم خون، استفاده از داروهای مهار کننده جذب آهن و مدیریت عوارض جانبی ناشی از بیماری است. 

منابع:

https://sums.ac.ir/ZykQ

https://albertlaboratory.com

http://jmums.mazums.ac.ir/article-۱-۳۵۰-fa.html

محمد محمدی ابنوی کارشناس بهداشت عمومی مجتمع آموزش عالی سلامت باقرالعلوم (ع) سپیدان

زیر نظر فاطمه موثقی کارشناس ارشد آموزش بهداشت و ارتقاء سلامت مجتمع آموزش عالی سلامت باقرالعلوم (ع) سپیدان